Bu hastalık kritik organelleri hedef alıyor

 

POLG ilişkili hastalıklar, hücrelerin enerji santralleri olan mitokondrilerin işlevini bozan nadir ve tedavi edilemez genetik bozukluklardır. Bu hastalıklara, mitokondrideki DNA’yı kopyalamak ve onarmak için gerekli olan DNA polimeraz gama (pol γ) proteininin üretimini sağlayan POLG genindeki mutasyonlar neden olur.

Araştırmalara göre, Kuzey Avrupa kökenli insanların yaklaşık yüzde 2’si hastalığa yol açabilecek mutasyonları taşıyor. Ancak bu mutasyonları taşıyan herkesin POLG ilişkili bir hastalık geliştireceği anlamına gelmiyor. Küresel olarak, bu hastalıkların yaklaşık her 10 bin kişiden birini etkilediği tahmin ediliyor.

POLG genindeki mutasyonlar, mitokondrideki DNA miktarını azaltarak veya DNA’da hataların birikmesine yol açarak hücrelerin enerji üretimini engelliyor. Bu durum, enerjiye en çok ihtiyaç duyan merkezi sinir sistemi, kaslar ve karaciğer gibi organlarda işlev bozukluğuna ve hatta organ yetmezliğine neden olabiliyor.

POLG mutasyonları, bilinen en yaygın kalıtsal mitokondriyal hastalık sebeplerinden biridir. Şu ana kadar hastalığa yol açan yaklaşık 300 farklı POLG mutasyonu tespit edilmiştir. Alpers-Huttenlocher sendromu, ataksi nöropati spektrumu ve çocukluk çağı myoserebrohepatopati spektrumu, bu gruptaki hastalıklara örnek olarak verilebilir.

Hastalığın belirtileri çocukluk döneminden yetişkinliğe kadar farklı yaşlarda ortaya çıkabilir ve şiddeti değişkenlik gösterebilir. Genellikle belirtiler, merkezi sinir sistemi, kaslar ve karaciğer gibi yüksek enerji ihtiyacı olan bölgeleri etkiler.

Sık görülen belirtiler arasında göz kaslarında güçsüzlük, omuzlar veya üst kollardaki kaslarda zayıflık, göz kapağı düşüklüğü, epilepsi ve karaciğer yetmezliği bulunur. Alpers-Huttenlocher sendromu gibi daha şiddetli vakalarda, nöbetler, hareket yeteneğinin azalması ve karaciğer hastalığı gibi ciddi belirtiler görülür.

Ne yazık ki, POLG ilişkili hastalıkların kesin bir tedavisi yoktur. Tedaviler genellikle belirtileri hafifletmeyi amaçlar. Örneğin, nöbetleri kontrol altına almak veya hareket zorluklarını hafifletmek için ilaçlar reçete edilebilir. Karaciğer yetmezliği gelişen hastalar için organ nakli bir seçenek olabilir.

POLG hastalığı teşhisi konan kişilerde, belirtiler başladıktan sonra ortalama yaşam süresi üç ay ile on iki yıl arasında değişebilir.

Yakın dönemde, 2025 yılının Mart ayında Lüksemburg Prensi Frederik’in, POLG ilişkili bir hastalık nedeniyle 22 yaşında hayatını kaybettiği bildirildi. Frederik, POLG ilişkili hastalıkların tedavisi için araştırmaları destekleyen The POLG Foundation’ın kurucusu ve yaratıcı direktörüydü.

Related Posts

Diyabet alarmı: Çocuklarda vaka sayısı artışta

Ülkemizde 0-18 yaş grubundaki her 100 bin çocuktan yaklaşık 10-20’sinde Tip 1 diyabet görülüyor. Hastalığın görülme yaşı giderek düştüğünü, okul öncesi dönemde, hatta 1 yaşından küçük bebeklerde bile tanı konulabildiğini belirten Uzm. Dr. Jalilova, “Bu durum, ebeveynlerin ve sağlık çalışanlarının çocuklarda diyabet belirtilerini erken fark etmesinin önemini artırmaktadır” dedi.

Göz tansiyonu sinsi tehlike: Erken teşhis hayati önemde

Halk arasında göz tansiyonu olarak bilinen glokom, genellikle hiçbir belirti vermeden ilerleyen ve erken teşhis edilmediğinde kalıcı görme kaybına yol açabilen sinsi bir hastalık olarak biliniyor. Göz Hastalıkları Uzmanı Op. Dr. Mehmet Sait Günerigök, “Glokom genellikle yavaş ve sinsi seyreder. Bu nedenle yılda bir kez göz muayenesi yaptırmak, özellikle risk grubundaki bireyler için hayati önem taşır” dedi.

Yaz aylarında hayvanlar için ‘kene’ tehlikesi

Antalya Veteriner Hekimleri Odası Başkanı Murat Karabayoğlu, yaz aylarında artış gösteren kene vakalarına karşı hayvan sahiplerini uyardı.

Hızla kilo vermek için aç kalmayın! 12 basit kuralla metabolizmanızı harekete geçirin

Tüm yıl özlemle beklediğimiz yaz mevsimi kapımızı çalarken, hemen hepimizi zayıflama telaşı sardı. Beslenme ve Diyet Uzmanı Pınar Koç, metabolizmanızı hızlandırmanın 12 kuralını anlattı.

Baş dönmesi artık kâbusunuz olmasın: İşte uzmanların önerdiği teknik

Odyoloji Uzmanı Dr. Nedim Uğur Kaya, Benign Paroksismal Pozisyonel Vertigo (BPPV) tedavisinde egzersiz temelli manevraların çoğu zaman cerrahiye gerek kalmadan etkili sonuçlar sağladığını belirtti. Vertigo belirtileri yaşıyorsanız erken tanı ile yaşam kalitenizi koruyabilirsiniz.

Kurban Bayramı’nda nasıl beslenmeli? Uzmanlardan kritik uyarılar

Atatürk Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Beslenme ve Diyetetik Bölümü Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Esen Taşğın, Kurban Bayramı’nda etin ve tatlının kontrollü tüketilmesi tavsiyesinde bulundu.